上海2016年10月11日電 /美通社/ -- 今天，遺傳咨詢義診活動(dòng)在上海市婦幼保健中心（以下簡(jiǎn)稱上婦幼）瀘定路339號(hào)2樓正式啟動(dòng)，本次義診活動(dòng)由中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)和上婦幼聯(lián)合舉辦，在賀林院士的支持下，聚集了國(guó)內(nèi)外遺傳咨詢領(lǐng)域的知名專家學(xué)者，將在為期5天的義診活動(dòng)中以現(xiàn)場(chǎng)咨詢和遠(yuǎn)程會(huì)診的模式，使患者享受到國(guó)內(nèi)外頂尖遺傳咨詢師精湛技術(shù)和服務(wù)。此次義診活動(dòng)是中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)自成立以來(lái)為推動(dòng)中國(guó)遺傳咨詢發(fā)展繼舉辦遺傳咨詢培訓(xùn)班后的又一重大舉措。也是上海市婦幼保健中心與賀林院士團(tuán)隊(duì)共同組建“上婦幼出生缺陷防控研究所”以來(lái)在遺傳咨詢領(lǐng)域的首次實(shí)戰(zhàn)。
參與本次遺傳咨詢義診的專家有哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院沈亦平教授、辛辛那提兒童醫(yī)院黃濤生教授、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院黃國(guó)英院長(zhǎng)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國(guó)際和平婦幼保健院黃荷鳳院長(zhǎng)、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院周文浩副院長(zhǎng)、中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院生殖遺傳科徐晨明主任以及金域檢驗(yàn)首席科學(xué)家兼臨床基因組檢測(cè)中心醫(yī)學(xué)總監(jiān)于世輝博士，所涉學(xué)科涵蓋兒科、新生兒、先心病、產(chǎn)前診斷、不孕不育。
遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對(duì)象（遺傳病患者本人或其家屬）就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷和防治上所面臨的問(wèn)題，進(jìn)行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對(duì)該遺傳病有全面的了解，選擇最適當(dāng)?shù)臎Q策。通過(guò)進(jìn)行遺傳咨詢，可以有效地預(yù)防和減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳性疾病的發(fā)生率。
近年來(lái)，隨著基因測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展，人們對(duì)疾病認(rèn)識(shí)高度的不斷提升，已經(jīng)認(rèn)識(shí)到對(duì)遺傳物質(zhì)的正確解讀，可為疾病的防治提供重要的信息。遺傳咨詢所針對(duì)的人群范圍也從嬰幼兒群體和育齡成人，逐步擴(kuò)展到健康群體，比如針對(duì)某些常見隱形遺傳疾病的篩查等。
本次遺傳咨詢義診以具規(guī)模性、集中性的遠(yuǎn)程結(jié)合現(xiàn)場(chǎng)會(huì)診形式開展，是國(guó)內(nèi)乃至全球遺傳咨詢領(lǐng)域首創(chuàng)模式。遠(yuǎn)程遺傳咨詢是通過(guò)遠(yuǎn)程通信技術(shù)和計(jì)算機(jī)多媒體技術(shù)提供為患者提供醫(yī)學(xué)信息和服務(wù)的方式。國(guó)外開展遺傳咨詢服務(wù)應(yīng)用較廣，但通常也是由遺傳咨詢師與醫(yī)務(wù)人員、患者之間點(diǎn)對(duì)點(diǎn)的交流溝通。本次集中性的遠(yuǎn)程會(huì)診，能夠?qū)崿F(xiàn)多方溝通與信息共享，達(dá)到第一時(shí)間同時(shí)與國(guó)內(nèi)外知名遺傳咨詢專家進(jìn)行多點(diǎn)高效和充分溝通的效果，真正實(shí)現(xiàn)“會(huì)診”的意義。
義診啟動(dòng)儀式由上海市婦幼保健中心朱麗萍主任主持。出席現(xiàn)場(chǎng)啟動(dòng)儀式的嘉賓有：中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)主任委員、中國(guó)科學(xué)院遺傳生物學(xué)家賀林院士，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院黃國(guó)英院長(zhǎng)黃國(guó)英院長(zhǎng)，中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院生殖遺傳科徐晨明主任，英國(guó)倫敦大歐門街醫(yī)院倫敦東北區(qū)遺傳中心鄭茜教授，惠康信用基因組基地、康捷尼科公司執(zhí)行總裁Thomas A. Weaver博士，康捷尼科公司產(chǎn)品開發(fā)部Eugene Bragin部長(zhǎng)、生物信息學(xué)組Anthony Stephen Rogers組長(zhǎng)，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)秘書梁波；另外還有連線美國(guó)遠(yuǎn)程一同參加這次啟動(dòng)儀式的黃濤生教授和于世輝博士。滬上各大平面、網(wǎng)絡(luò)共計(jì)10余家媒體，包括上海教育電視臺(tái)、生物探索的記者均來(lái)到現(xiàn)場(chǎng)。Nature 《自然》雜志的記者也第一時(shí)間來(lái)到了現(xiàn)場(chǎng)，共同見證了這具有歷史性意義的時(shí)刻。
在啟動(dòng)儀式中，朱麗萍主任首先介紹了出席的嘉賓，并對(duì)他們的到來(lái)表示熱烈的歡迎。緊接著黃國(guó)英院長(zhǎng)作為專家代表為啟動(dòng)儀式致辭。
黃國(guó)英院長(zhǎng)表示：“在賀林院士的指導(dǎo)下，遺傳咨詢義診活動(dòng)今天正式開啟。無(wú)論是對(duì)于臨床醫(yī)生還是對(duì)于醫(yī)院管理者，這項(xiàng)活動(dòng)非常的有意義，很值得推廣。除了意外創(chuàng)傷，世界上大部分的疾病都與遺傳有關(guān)，目前大多數(shù)的出生缺陷與先天性遺傳缺陷有關(guān)。從兒科角度來(lái)講，世界衛(wèi)生組織為兒童的發(fā)展提出了一個(gè)目標(biāo) -- 不生病、不死亡、不致殘。今天的遺傳咨詢義診活動(dòng)與世界衛(wèi)生組織的兒童發(fā)展目標(biāo)是非常一致的。通過(guò)遺傳咨詢，可以減少一些遺傳疾病乃至與遺傳相關(guān)的疾病的發(fā)生，從而減少兒童生病、致殘以及死亡，最大限度地改善他們的生活質(zhì)量，因此我認(rèn)為今天啟動(dòng)的遺傳咨詢義診活動(dòng)非常有意義?！?/p>
最后，黃國(guó)英院長(zhǎng)表示他將盡全力來(lái)配合開展這項(xiàng)工作，自己也將作為專家為患者提供遺傳咨詢義診服務(wù)，并預(yù)祝此次義診活動(dòng)圓滿成功。
本次遺傳咨詢義診活動(dòng)在賀林院士的熱情倡導(dǎo)、精心策劃以及大力推動(dòng)下得以如愿舉行，在啟動(dòng)儀式中，賀林院士首先對(duì)遺傳咨詢專家團(tuán)隊(duì)以及上婦幼的努力表示感謝，此外，他還對(duì)為本次義診提供遠(yuǎn)程咨詢系統(tǒng)的蘇州貝康醫(yī)療器械有限公司表示感謝。
賀林院士表示：“如今中國(guó)人越來(lái)越重視健康問(wèn)題，其中包括自己的健康和孩子的健康。那么健康問(wèn)題如何解決，目前最重要的任務(wù)之一是將出生缺陷率控制得越低越好。對(duì)于出生缺陷率的控制，涉及到了產(chǎn)前檢測(cè)指標(biāo)以及遺傳咨詢的作用，這形成了一個(gè)環(huán)。如今很多人在為控制出生缺陷率而努力，這也是形勢(shì)所迫和技術(shù)所迫。隨著測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展，成本不斷降低，生成的數(shù)據(jù)也越來(lái)越龐大。那么如何才能在龐大的數(shù)據(jù)中得到有用的信息，這就涉及到了遺傳咨詢?？梢哉f(shuō)基因檢測(cè)和基因診斷起到了挖金的作用，而遺傳咨詢是將金子變成首飾的橋梁。因此，遺產(chǎn)咨詢應(yīng)該是人類最偉大的一件事情之一。此次義診活動(dòng)如果開展的好，我相信將能很好地推動(dòng)遺傳咨詢的發(fā)展，使民眾的健康得到大大的改善。”
在啟動(dòng)儀式中，鄭茜教授說(shuō)：“非常感謝大家給予我這個(gè)機(jī)會(huì)，我經(jīng)?；貒?guó)進(jìn)行一些學(xué)術(shù)交流，但是今天想跟大家共同交流英國(guó)在這方面的一些知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)，特別是英國(guó)在診斷方面有很多的質(zhì)量控制，這跟國(guó)內(nèi)有很大的不同，因此我想就此跟大家共同交流學(xué)習(xí)?！?/p>
此外，在啟動(dòng)儀式中，遠(yuǎn)程連線的黃濤生教授表示：“非常感謝上婦幼提供這樣的機(jī)會(huì)讓我們有機(jī)會(huì)和國(guó)內(nèi)的同行以及患者有直接交流的機(jī)會(huì)，希望大家共同努力，不忘初心，一起把這件事情做好做大?！?/p>
緊接著，遠(yuǎn)程連線的于世輝博士也對(duì)上婦幼以及中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)表示感謝，他說(shuō)：“我從美國(guó)飛到中國(guó)，很大的一個(gè)愿望就是能加入到中國(guó)的遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)當(dāng)中，所以這個(gè)平臺(tái)對(duì)我來(lái)說(shuō)是一個(gè)非常完美的機(jī)會(huì)，我也將盡自己最大的努力與中國(guó)遺傳咨詢分會(huì)、上婦幼的科研人員共同來(lái)做好這件事情。”
最后，朱麗萍主任說(shuō)，“上婦幼將繼續(xù)緊緊依托賀林院士團(tuán)隊(duì)在遺傳咨詢方面的國(guó)際領(lǐng)先優(yōu)勢(shì)和國(guó)內(nèi)領(lǐng)軍人物作用，結(jié)合學(xué)科發(fā)展最新成果，培育、整合、優(yōu)化出生缺陷的診斷技術(shù)，堅(jiān)持以一流的專家，先進(jìn)的設(shè)備，精湛的技術(shù)，熱情周到的服務(wù)，把上婦幼建設(shè)成為立足上海、輻射華東、服務(wù)全國(guó)和國(guó)內(nèi)領(lǐng)先、國(guó)際知名的國(guó)內(nèi)遺傳咨詢領(lǐng)域第一品牌，示范引領(lǐng)全市婦幼保健機(jī)構(gòu)、助產(chǎn)機(jī)構(gòu)不斷在出生缺陷綜合防控領(lǐng)域取得新的進(jìn)展?！?/p>
義診現(xiàn)場(chǎng)
啟動(dòng)儀式結(jié)束后便是義診的開始。走進(jìn)義診現(xiàn)場(chǎng)，極具視覺(jué)感受，充滿溫馨的環(huán)境布局、裝飾躍入眼簾，大大有別于以往人們所感受到的嚴(yán)肅、嘈雜的醫(yī)院門診設(shè)置。色彩獨(dú)特的異型拼接沙發(fā)、充滿童趣的動(dòng)畫墻貼，無(wú)不體現(xiàn)出上婦幼堅(jiān)持打造具有人文色彩、注重服務(wù)細(xì)節(jié)的示范門診理念。
